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Yusally Rosario paciente  con progeria, rara enfermedad genética

Yusally Rosario paciente  con progeria, rara enfermedad genética

 Yusally  Carolina Rosario Tapia, es una adolescente de 11 años que sufre de una rara enfermedad, llamada “progeria”, que la hace envejecer unos ocho años por cada año de vida, pese a lo cual desarrolla sus actividades humanas con normalidad y disfruta de buena salud.

Nació en Jamo-La Jardeneta en la Vega.

 A causa de la dolencia su  cuerpo envejece ocho veces más rápido de lo normal, según el doctor Antonio Cruz Jiminián, quien le da asistencia médica en su clínica de la Capital dominicana.

De acuerdo a Cruz Jiminián en República Dominicana, un país con 10 millones de habitantes, sólo existen dos casos, que es el de Yusally y el de otra niña de Pedernales, una provincia al Suroeste de Santo Domingo.

La “progeria” o síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), hace que el cuerpo de esta niña parezca  el de una anciana, y afecta directamente todo su organismo.

 “Mi hija nació muy normal y saludable, pero después de seis o siete meses todo comenzó a cambiar, ya que perdía su pelo y su apariencia no era la misma. La llevé al Robert Reid y le diagnosticaron “progeria”, fue la primera vez que escuché esa palabra”, dijo su madre  Sagrario Tapia.

 A pesar de nacer aparentemente saludables, los niños con este mal comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de uno a dos años.

La característica de este síndrome incluye deficiencia de crecimiento, pérdida de grasa corporal y de cabello, piel de aspecto octogenario, rigidez de coyunturas, dislocación de caderas, arterioesclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares e infartos (principal causa de muerte).

Increíblemente los niños que padecen de progeria tienen una marcada similitud en apariencia, a pesar de pertenecer a diferentes grupos étnicos.

Lamentablemente también suelen morir entre los 8 y 21 años, aunque las estadísticas apuntan que su promedio de vida es de 13 años.

“Tu eres la niña de la televisión la que usa un pañuelo”, le dijo a Yusally una enfermera de la Clínica Cruz Jiminián, que le confundió con la niña inglesa Hayley Okiness.

“No, esa es Hayley”, contestó Yusally, con una voz tierna y clara, “yo soy Yusally, y soy de aquí”, enfatizó a la confundida enfermera.

La confusión era obvia, ya que el parecido entre  ambas niñas es extraordinario. Hayley nació  el 3 de diciembre de 1997 en Arrington, Inglaterra, y se le  diagnosticó la progeria  en el 1999.

Okines alcanzó fama y se convirtió en el símbolo de la progeria, cuando en el año 2009 apareció un reportaje sobre su vida, su padecimiento y sobre el tratamiento experimental,  al que está   sometida en Boston. Este documental de la serie televisiva “Gente Única” es trasmitido por National Geographic Channel, y cuyo capítulo lleva por nombre “Esperanza para Hayley”.

Yusally tiene una estatura de 36 pulgadas y pesa 33 libras y media. Ha aprendido a montar bicicleta, que  junto a la lectura y llenar sopa de letras, son sus pasatiempos favoritos.

Tiene una vida hasta ahora muy normal, asiste a su colegio, donde cursa el séptimo curso y es una de las mejores estudiantes del plantel. Tienesu cuenta de Facebook y recientemente también abrió su cuenta de twitter.

“Aquí en nuestro país, hasta ahora hay dos casos, éste y el de una joven de 20 años llamada Yuleidy, que vive en Pedernales. Imagínese cuando la gente no sabe qué hacer siempre viene aquí y le resolvemos como se pueda”, dijo el doctor Félix Antonio Cruz Jiminián, director de la Clínica y Fundación del mismo nombre, que han evaluado ambos casos.

La progeria es causada por una mutación en el gen llamado LMNA, que se pronuncia lamin-a. Este produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los cientificos creen que la proteína defectiva Lamin A, origina que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro.

Hasta ahora no existe una prueba que por sí sola sirva de diagnóstico irrefutable de la progeria, aunque puede apoyarse en pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas. Básicamente, el diagnóstico se sustenta en los signos característicos de la enfermedad.

Al desconocerse las causas específicas de la progeria, tampoco puede hablarse de un tratamiento concreto, aunque  en  un centro en Boston se realizan tratamientos experimentales.

Se cree que apenas existen unos 150 casos en  el mundo, aunque no parece haber una incidencia mayor en cuanto a uno u otro sexo, pero todo indica que se da mucho más en individuos de raza blanca, siendo el porcentaje de un 97%.

EL DATO

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad  poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.

El Nacional

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