Se trata de una enfermedad que afecta uno de cada 200 mil niños de los que nacen cada año en el mundo. Su piel es tan frágil que los médicos la comparan con las alas de las mariposas

Los llamados niños mariposa padecen una extraña enfermedad congénita denominada Epidermólisis Bullosa (EB), que afecta la piel y las membranas mucosas.

Es de carácter hereditario pues se transmite por herencia dominante o recesiva, es decir cuando uno de los padres la padece o bien cuando ambos poseen los genes recesivos.

La piel de los afectados es extremadamente frágil y delicada, que al roce más mínimo o con el incremento de la temperatura ambiente, brotan ampollas semejantes a quemaduras severas, que se infectan con suma facilidad.

La epidermólisis bullosa se presenta generalmente en el nacimiento o a los pocos meses de nacido, trayendo consigo grandes aflicciones de índole física, emocional y financiera tanto para el enfermo como a sus familiares. Los pacientes tienen una alta probabilidad de desarrollar cáncer de piel antes de los 35 años.

La fragilidad de la piel que presentan estos pequeñitos se ha asociado a las fragilidad de las de una mariposa, de allí que se les conozca popularmente como niños mariposa , niños de cristal e incluso «pie de cristal».

A ellos no se les puede tocar demasiado, sienten dolor al comer y no pueden incluso lavarse los dientes normalmente, ya que se lastiman con facilidad.

La epidermólisis bullosa está clasificada dentro de las llamadas enfermedades raras. No es una enfermedad infecciosa o contagiosa. Aunque la incidencia exacta se desconoce, se estima que existen 32 casos por millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por millón de habitantes.

La enfermedad

Existen diversas variantes de epidermólisis bullosa. Aunque tienen síntomas característicos, en unas, la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y en otras afecta todo el cuerpo.

Las variantes pueden agruparse en tres grupos principales que son:

Simplex: es la variante más común (52.5% de los casos). Juntural: Es la de menor incidencia.

Además la Distrófica: provoca ampollas generalizadas en las capas más profundas de la epidermis y en las membranas mucosas como: boca, faringe, intestino, estómago, vías urinarias, respiratorias e interior de los párpados y córnea.

Quienes presentan las formas más graves de epidermólisis bullosa, pueden morir ya sea directamente por la enfermedad o indirectamente debido a las complicaciones.

La esperanza

Un estudio clínico pionero, desarrollado por científicos ha logrado resultados alentadores en el tratamiento de «niños mariposa». Este nuevo y esperanzador tratamiento demostró su efectividad previamente en ratones.

El estudio se centra en una de las variantes más severas de la enfermedad, la EB distrófica, causada por las mutaciones en el gen que codifica el colágeno VII, una proteína cuya carencia provoca fragilidad extrema en la piel.

Aunque los resultados finales se conocerán a finales de este año.

Según explica uno de los investigadores que participa del ensayo, las láminas de piel contienen fibroblastos de un donante sano que, sumados a los queratinocitos y células madre de la epidermis del propio paciente, deberían tener un efecto paliativo sobre la piel que regeneran.

Un importante avance en el tratamiento de la epidermólisis bullosa, es que en algunos países se ha comenzado a diagnosticar genéticamente a los pacientes. Estos estudios han abierto la posibilidad del diagnóstico prenatal para parejas que tienen alto riesgo de transmitir la enfermedad

Nuevos estudios abren esperanzas en el tratamiento de esta extraña enfermedad que hace que la piel sea extremadamente frágil como las alas de las mariposas.