Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de personas.
“Sin embargo no existe un concepto unificado que defina a nivel mundial lo que es una enfermedad rara, esto debido a que en muchos lugares no hay datos exactos de la cantidad de pacientes con determinada enfermedad”, explicó el doctor Jorge Ortiz, gerente médico de Enfermedades Raras en Sanofi Genzyme para Centroamérica y el Caribe
Dijo que este grupo de enfermedades son llamadas “enfermedades huérfanas” debido al poco interés que existe por parte de los especialistas que generan información científica o de las políticas de salud pública para resolverlas.
“En general, una enfermedad rara es aquella que presenta una baja prevalencia en una población determinada. Para la comisión Europea de Salud Pública, una enfermedad rara se presenta cuando afecta a una de cada 2,000 personas, además, se debe considerar que dicha enfermedad sea potencialmente mortal, crónicamente debilitante o inadecuadamente tratada y que no tiene un tratamiento curativo específico”, agregó el especialista.
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y tal como informa el galeno, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 7% de la población padece una enfermedad rara.
“Aunque, lamentablemente no hay datos oficiales sobre la cantidad de pacientes diagnosticados con Enfermedades Raras en nuestros países. En cuanto a los tipos de enfermedades que existen dice que se tienen identificadas unas 7,000 diferentes, de la cuales el 80% tienen un origen genético. “Alrededor del 75% de estas enfermedades inician en la etapa pediátrica”, dice el experto en salud.
Señala que para tratar este tipo de enfermedad en los diferentes hospitales o centros de atención de salud tienen disponibilidad para poder atender a los pacientes, pero no existen clínicas específicas para ver únicamente este tipo de enfermedades.
