La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, progresiva y poco común, pero con efectos profundamente significativos en la vida de quienes la padecen.
Aunque afecta a aproximadamente una de cada 3,000 personas en todo el mundo, su nombre aún es desconocido para muchos. Se manifiesta desde la infancia y puede causar complicaciones que van desde problemas en la piel hasta tumores que afectan órganos vitales.
La Neurofibromatosis tipo 1 afecta a 1 de cada 3,000 personas y causa tumores no malignos
La NF1 se produce por una mutación en el gen NF1, que da lugar a una alteración en la proteína neurofibromina. Esta falla provoca el crecimiento de tumores no malignos en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos.
En algunos niños, aparecen neurofibromas plexiformes (NP), tumores que se desarrollan en las vainas nerviosas del cuerpo. Su comportamiento es impredecible: pueden crecer con rapidez, afectar la movilidad y causar dolor persistente. Además, alrededor del 10% de los casos puede evolucionar hacia tumores malignos.
El diagnóstico temprano es crucial para intervenir en los primeros 10 años de vida
Durante mucho tiempo, el tratamiento de estos tumores se limitaba al control del dolor y a terapias físicas, ya que muchas veces no era posible extirparlos quirúrgicamente. Pero recientemente, un avance en la medicina ha cambiado el panorama para las familias que enfrentan esta condición.
“El crecimiento de los NP suele ser más activo durante los primeros 10 años de vida, por lo que el diagnóstico temprano es clave para intervenir a tiempo”, señala el doctor Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.
También advierte que los síntomas pueden variar ampliamente, desde manchas color café con leche en la piel hasta pérdida de visión, problemas cardiovasculares o alteraciones en el aprendizaje.
Nuevas terapias como Koselugo mejoran la calidad de vida de los pacientes con NF1
Debido a esta amplia gama de manifestaciones, el diagnóstico puede retrasarse. Frecuentemente requiere la evaluación de varios especialistas, estudios de imágenes como resonancias magnéticas, exámenes oftalmológicos y, en algunos casos, pruebas genéticas prenatales o postnatales.
La mitad de los casos tiene antecedentes familiares, pero en el otro 50% no se encuentra una historia genética previa. Por eso es fundamental que padres y cuidadores estén atentos a señales inusuales desde los primeros años de vida y consulten al pediatra ante cualquier sospecha.
La NF1
La NF1 es una enfermedad que exige un abordaje integral. No solo se trata de frenar el avance físico de los tumores, sino también de ofrecer apoyo emocional, educativo y social al paciente y a su entorno. El acceso a información, a especialistas capacitados y a nuevas terapias como Koselugo representa un paso firme hacia una mejor calidad de vida para los niños que viven con esta condición.
