DE SALUD Y OTRAS COSAS

El Sindrome de Sotos
A: Hugo Mendoza, Josefina García y Elvis Morla
Se trata de un niño con la cabeza muy grande que creció de forma exagerada en el útero de su madre y que además presenta retardo psicomotor, cognitivo y social.
Son grandulones, de huesos grandes, hipotónicos, manos y pies gigantes y una cara rara.
Juan Sotos en 1964 –Pediatra Español que ejerce en Alicante la endocrinología pediátrica–, describió estos casos que se presentan en 1 por 10 mil a 50 mil nacimientos.
En el 2002 se descubrió que esta condición estaba asociada a una anomalía del gen NSD1 del cromosoma 5.
A veces el clínico tarda años en formular el diagnóstico de lo que se considera una rara enfermedad teniendo que hacer el diagnóstico diferencial con hidrocefalia, Síndrome de Marfan, el Síndrome de Weaver y otras.
Sé que van a tener que acudir al diccionario o a Wikipedia, pues eso me pasó a mí cuando recibí la llamada de una madre cuyo chico tiene 23 años y me propuso que vendría de Estados Unidos a traérmelo, pero que el ya tenía su diagnóstico, ante mis dudas me recordé de un jovenzuelo que en mi natal San Pedro de Macorís le decíamos despectivamente “caco de yola”
Síntomas.- Se conoce, además, como gigantismo cerebral, presentan pocas habilidades para el aprendizaje que va desde leve hasta severo. A la edad de 10 años parecen muchachos de 15 y llama la atención que su estatura supera en mucho a la de sus padres.
Su frente es abombada, parpados caídos, nariz plana y prognatismo (quijada sobresaliente). A veces la cabeza es alargada (dolicocefalia) y al ser tan grandulones la gente exige un rendimiento adulto para el que no son capaces. Sus orejas son grandes y despegadas, desarrollan dientes de forma prematura y una parte de ellos desarrolla estrabismo y el paladar arqueado.
Hasta un 8 % desarrolla afecciones cardiacas y en el plano psíquico presentan inquietud, hiperactividad y agresividad que dificulta su integración a diferentes entornos sociales.
Un pequeño porcentaje se asocia a tumores cerebrales y a la presencia de convulsiones.
Diagnostico. – Suele hacerse por exclusión en el marco de enfermedades raras.
Es necesario hacer un cariotipo (estudio genético de los cromosomas).
La presencia de estos casos constituye una carga emocional para sus padres y un estigma para la familia.
No existe prueba específica para el diagnóstico y un estudio radiológico de los huesos es mandatorio (edad ósea mayor que la edad cronológica)
La resonancia magnética y la tomografía mostraran ventrículos muy grandes.
Estudios hormonales completos son esenciales.
El dermatoglifo o estudio de los pliegues cutáneos de las manos es parte del examen físico.
No hay posibilidad de hacer el diagnóstico antes de que el niño nazca.
La intervención temprana del equipo de salud mental es imprescindible y dependiendo del Coeficiente de Inteligencia que va desarrollando determinar el tipo de educación escolar a referir.
La medicina es un océano y la Psiquiatría el universo…

César Mella
cesarm2@codetel.net.do